از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک ، مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی است . تمام افرادی که هر یک از موارد زیر را در خود یا اجداد خود دارا هستند ، قبل از تصمیم به ازدواج یا قبل از بچه دار شدن یا در حین حاملگی و یا بعد از زایمان باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند ( که البته بهتر است قبل از تصمیم به ازدواج و یا قبل از بچه دار شدن باشد )‌ :

·ازدواجهای فامیلی

·حاملگی در سن 35سال یا بالاتر

·وجود نقایص مادرزادی

·عقب ماندگی ذهنی یا تأخیر در رشد

·کوتاهی بیش از حد قد و سایر اختلالات رشدی

·نازایی یا سقطهای مکرر در زنان و عقیمی در مردان

·ناتوانیهای جسمانی که در هنگام بلوغ شروع شده اند

·سرطانها ، برخی بیماریهای قلبی ، فشار خون بالا و بیماریهای دیگری که ارث در آن دخیل است مانند دیابت

·اختلالات سوخت و ساز بدن

·اختلالات رفتاری